O que é a fibrose quística?
A fibrose quística, cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso que o pâncreas adquire com a doença, é uma doença hereditária e progressiva causada por alterações num determinado gene (porção de um cromossoma). Esta alteração provoca o mau funcionamento de algumas glândulas (de secreção externa) do nosso corpo, produzindo secreções anormais que causam danos em tecidos e órgãos.

 

Segundo a Associação Nacional de Fibrose Quística, estima-se que a nível mundial existam 75.000 pessoas com fibrose quística e que em Portugal nasçam 30 a 40 crianças com a doença, por ano. A doença afeta, maioritariamente, as glândulas que produzem o muco respiratório, o suor e os sucos digestivos. Em situações normais, estas secreções são fluídas e lubrificantes. Em pessoas com fibrose quística, tornam-se espessas e pegajosas. Assim, em vez de atuar como lubrificante, o muco acumula-se nos órgãos:

  1. dificultando a saída do ar, nos pulmões e favorecendo o desenvolvimento de infeções respiratórias, lesões pulmonares e, em último caso, falência respiratória.
  2. diminuindo a quantidade de enzimas digestivas libertadas pelo pâncreas, causando uma digestão deficiente dos alimentos. Isto pode causar dificuldade em ganhar peso e malnutrição.
  3. afetando as glândulas que produzem o suor. Nestes doentes, o suor tem mais sal que o normal, aumentando o risco de desidratação.

Os sintomas mais comuns da fibrose quística são:

– suor mais salgado que o habitual (este é um dos sinais mais clássicos da fibrose quística);

– tosse persistente acompanhada de muco (expetoração);

– infeções respiratórias frequentes (pneumonia e bronquite);

– falta de ar e pieira;

– dificuldades de crescimento e em ganhar peso;

– fezes abundantes, gordurosas e com um cheiro fétido.

O diagnóstico da fibrose quística é complexo e normalmente feito com recurso a testes genéticos e pela prova do suor (na qual se mede a quantidade de sal no suor). Nesta doença, o tipo e intensidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa, pelo que, o tratamento, deve ser adaptado às necessidades individuais.

No entanto, além de tratamentos específicos, um estilo de vida saudável pode contribuir para uma melhor qualidade de vida das pessoas com a doença.