Atualmente este diagnóstico precoce é feito com o conhecido teste do pezinho.

Poderá ser efetuado no centro de saúde ou no pediatra, de preferência entre o 3º e o 6º dia do bebé. São feitas uma ou duas picadas no calcanhar do bebé (daí o nome pelo qual é habitualmente conhecido) para recolha de sangue e envio a centros específicos responsáveis por este tipo de análises.

Permite pesquisar 24 doenças metabólicas congénitas através da colheita de sangue periférico do pé. O resultado positivo é informado telefonicamente aos pais alguns dias após o teste, o negativo pode ser pesquisado no site: http://www.diagnosticoprecoce.org/, 4 semanas após a sua realização.

Estas situações, quando rastreadas, se forem corrigidas precocemente têm tratamento e, portanto, há menor probabilidade de interferir na saúde e qualidade de vida do bebé.